Repositorio de Libros

Biblioteca Online de libros en formatos PDF, EPUB y MOBI

Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Resumen del Libro

Libro Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42 %), with more cases in men than in women (p 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31 %), end-stage renal failure (89.58 %) and arterial hypertension (87.23 %). After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56 %), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398AC), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800MetLeu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the above mentioned mutation.

Más detalles de libro

Cantidad de páginas 213

Autor:

  • GarcÍa Riaza, Blanca

Categoría:

Formatos Disponibles:

MOBI, EPUB, PDF

Descargar Ebook

Valoración

Popular

3.7

80 Valoraciones Totales


Más libros de Salud

Mamá, ¿qué hay para comer?

Libro Mamá, ¿qué hay para comer?

Todos sabemos lo importante que es comer bien en cualquier etapa de nuestra vida, sin embargo durante el embarazo y la lactancia es vital cubrir las necesidades nutricionales tanto de la madre como del bebé. Mamá, ¿qué hay para comer? nos explica paso a paso los cambios de madre e hijo durante el embarazo y qué alimentos son los adecuados para que, desde el principio, tu bebé tenga todo lo que necesita y que tú te sientas bien.Además incluye, guía por trimestres, trucos y consejos, ideas y recetas para que todos los platos sean deliciosos y pautas nutricionales para que sepan qué...

Sexy a la brasilera

Libro Sexy a la brasilera

En Sexy a la brasilera, Jane Padilha nos enseña a vivir la vida a la brasilera: con seducción y confianza. Todo lo que necesitas ya lo llevas por dentro, lo único que necesitas hacer es buscar y encontrarlo. Este libro te enseñará la manera.

Más Allá de la Ley de la Atracción

Libro Más Allá de la Ley de la Atracción

RESUMEN: De la mano de la autora de Más allá de El secreto llega este libro que explora los principios de la Ley de la atracción. La ley de la atracción es la ley fundamental del universo. Salud, dinero, amor, y todo aquello en lo que consiste el éxito puede conseguirse con el poder del pensamiento. Las normas que la rigen son las mismas que pueden hacernos alcanzar nuestros objetivos en la vida. Más allá de la Ley de la atracción ofrece recursos y recetas específicas para la obtención del éxito profesional, el bienestar económico y la excelencia.

Libros Recomendados 2025



Últimas Búsquedas


Categorías Destacadas