Repositorio de Libros

Biblioteca Online de libros en formatos PDF, EPUB y MOBI

Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Resumen del Libro

Libro Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42 %), with more cases in men than in women (p 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31 %), end-stage renal failure (89.58 %) and arterial hypertension (87.23 %). After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56 %), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398AC), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800MetLeu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the above mentioned mutation.

Más detalles de libro

Cantidad de páginas 213

Autor:

  • GarcÍa Riaza, Blanca

Categoría:

Formatos Disponibles:

MOBI, EPUB, PDF

Descargar Ebook

Valoración

Popular

3.7

80 Valoraciones Totales


Más libros de Salud

Súper Keto / Superfuel: Ketogenic Keys to Unlock the Secrets of Good Fats, Bad Fats, and Great Health

Libro Súper Keto / Superfuel: Ketogenic Keys to Unlock the Secrets of Good Fats, Bad Fats, and Great Health

Respuestas que disiparán la desinformación en torno al tema de las grasas, para perder peso y maximizar nuestra salud. ¿Es dañino cocinar con aceite de coco? ¿Los aceites vegetales son más saludables que las grasas animales? ¿Las grasas saturadas aumentan el colesterol y el riesgo de ataques cardíacos? ¿Comer grasa nos hace subir de peso? Si en Contra el cáncer el doctor Mercola, líder en el campo de la medicina natural, nos habló sobre la cetosis el proceso bioquímíco que permite a nuestros cuerpos quemar grasa como combustible, en lugar de carbohidratos en Súper Keto une...

Cuidados Naturales Para Los Ninos

Libro Cuidados Naturales Para Los Ninos

Tips, remedies and recipes for our children and adolescents to grow up healthy and strong in a natural way to acquire healthy eating habits from an early age. After several years of intense work Dr. Pedro Ramos Alfaro Txumari prepared this book intended to be useful for parents, teachers and tutors in general for all those closely related to children. Presented in various sections of the characteristics of growth and development of younger children, prevention of accidents at home or in an urban environment, the importance of vaccines, basic care for a sick child, a medical dictionary and...

El Mundo

Libro El Mundo

El mundo John C. Ryle (1816-1900) La separación del mundo no es sólo un concepto bíblico, sino también una cuestión vital para hoy. Como en la época de Ryle, "hay un deseo muy extendido de hacer las cosas agradables en la religión, de serrar las esquinas y los bordes de la cruz, y de evitar, en la medida de lo posible, la abnegación". Ryle nos recuerda el peligro de la amistad con el mundo. Muestra lo que no es la verdadera separación, y luego en qué consiste. Finalmente, aprendemos que el secreto de la verdadera victoria sobre el mundo es el corazón del cristiano renovado por el...

LOS GUARDIANES DEL JARDÍN

Libro LOS GUARDIANES DEL JARDÍN

NOSOTROS SOMOS EL JARDÍN. LOS JARDINEROS SON LOS EXTRATERRESTRES La teoría de los astronautas antigüos llegan a ser realidad como la historia de el origen de la vida en la tierra surge a través de hipnosis. Este libro representa otro más de los casos de hipnosis de reencarnación de Dolores Cannon en su investigación psíquica y resultados. Un joven hombre queriendo explorar a través de la regresión de vida pasada descubre que esa es su primera vida en la tierra. Todas sus previas existencias fueron en otros mundos alienígenas y en otras dimensiones, como un caso único es explorado...

Libros Recomendados 2025



Últimas Búsquedas


Categorías Destacadas