Repositorio de Libros

Biblioteca Online de libros en formatos PDF, EPUB y MOBI

Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Resumen del Libro

Libro Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42 %), with more cases in men than in women (p 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31 %), end-stage renal failure (89.58 %) and arterial hypertension (87.23 %). After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56 %), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398AC), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800MetLeu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the above mentioned mutation.

Más detalles de libro

Cantidad de páginas 213

Autor:

  • GarcÍa Riaza, Blanca

Categoría:

Formatos Disponibles:

MOBI, EPUB, PDF

Descargar Ebook

Valoración

Popular

3.7

80 Valoraciones Totales


Más libros de Salud

Teoría Básica II

Libro Teoría Básica II

El manual de Teoría Básica II desarrolla los conocimientos fundamentales de la Medicina China, desde las teorías más sencillas (Yin Yang y 5 Fases) hasta los conceptos más avanzados, como fisiología, etiología y fisiopatología. Este texto se caracteriza por una precisa secuenciación de los conocimientos, presentándolos desde la máxima sencillez hasta alcanzar el grado de complejidad necesario para su comprensión.

MANUAL COMPLETO DE EJERCICIOS HIDRODINÁMICOS

Libro MANUAL COMPLETO DE EJERCICIOS HIDRODINÁMICOS

Trabajar contra la resistencia natural del agua, da lugar a una sesión de ejercicios más sana y equilibrada de lo que es posible en tierra, sin casi riesgo alguno de daños para el cuero. Hacer prácticas en el agua, resulta tan seguro, que médicos y fisioterapeutas lo están prescribiendo como parte de los programas de rehabilitación de lesiones. La primera parte de este manual le enseñará a confeccionar un programa de entrenamiento en el agua para todo el año. Conocerá los diversos aspectos de la condición física y cómo modificar las prácticas para culminar cada uno de ellos,...

Masaje

Libro Masaje

Beneficios para el cuerpo y el espíritu: una forma eficaz de eliminar las tensiones, aliviar los dolores y el cansancio, y recuperar la energía

El arte de echar las cartas

Libro El arte de echar las cartas

Las cartas de la baraja espanola hablan sobre nuestro presente, pasado y futuro en todos los ambitos de nuestra vida: el amor, la salud, el dinero, el trabajo, etc. Este libro penetra en la carga simbolica de estos naipes y desvela todos sus secretos. Ademas, incluye una guia completa de tiradas para practicar y profundizar en el magico mundo de la cartomancia.

Libros Recomendados 2025



Últimas Búsquedas


Categorías Destacadas